Wanneer je te horen krijgt dat je zoontje een
ongeneeslijke spierziekte heeft, stort je wereld in. Veel ouders van
kinderen met Duchenne leven met een gevoel van onmacht en
onrechtvaardigheid. "We moeten alles op alles zetten om genezing mogelijk te
maken. Voor mijn zoontje komt het waarschijnlijk te laat, maar voor de
toekomstige patiëntjes zijn we misschien op tijd".´ (Margreet, moeder van
Daan)
Bekijk
hier de video van
Duchenne-patient Cyrill en zijn ouders.
En
hier voor het artikel in
de volkskrant over het onderzoek Exon-Skipping.
Wat is Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij
spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de
ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout
niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt.
Hierdoor functioneren de spieren niet goed. De ene na de andere spierfunctie
valt langzaam weg. Uiteindelijk zal deze leiden tot een vroege dood.
De
echte helden tijdens aankomstevenement 2007 de Duchenne
patientjes (foto Wielerbeeld.nl)
Door de afbraak van het spierweefsel, belanden
Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van
nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen
toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste
vanwege niet te behandelen problemen.
De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen
meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de
informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan
vinden. [terug naar boven]
Is Duchenne te genezen?
Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of überhaupt te voorkomen.
Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de
projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt
gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij
experimenten. Inmiddels zijn de eerste klinische tests met een groep
patiëntjes gestart. Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige
generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende!
Het onderzoek naar Duchenne is in een cruciaal stadium. Juist nu mag het
niet stoppen wegens geldgebrek. Met de opbrengst van Duchenne Heroes kunnen
de onderzoeken voortgezet worden.
Het
onderzoek naar de ziekte van Duchenne heeft flinke stappen genomen.
Recentelijk [okt 2007] is het Exon-Skipping onderzoek uitgebreid in het
nieuws geweest. Duchenne Heroes is een van de grootste financiers van dit
onderzoek. Klik
hier voor het
Volkskrantartikel. Op het RTL4 nieuws van 25 oktober 2007 was er tevens een
interview te zien over goede resultaten in het onderzoek naar een
geneesmiddel voor Duchenne spierdystrofie. In het RTL programma leek alsof
er nu een medicijn beschikbaar is voor alle Duchenne patiëntjes. Dit is nog
niet het geval! Er zijn alleen goede resultaten bekend gemaakt van de
eerste klinische testen
die in 2006 in Leiden zijn gestart.
Wat is het Duchenne Parents Project? De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie,
opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne
Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne
spierdystrofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht
door vrijwilligers. Kijk voor meer info op:
www.duchenne.nl [terug naar boven]
De belangrijkste onderzoeken naar Duchenne
Spierdystrofiewaar de Duchenne Heroes opbrengst van
2008 naar toe gaan:
Integratie van twee veelbelovende
therapeutische benaderingen voor DMD: antisense oligonucleotide
gemedieerde gen correctie en myostatine remming.
Dr. P.A.C. ’t Hoen, LUMC, Leiden. Twee van de meest veelbelovende strategieën om Duchenne patiënten in de
toekomst te kunnen behandelen zijn gen correctie door middel van exon
skippen en het remmen van myostatine. In het eerste geval wordt de
oorzaak van de ziekte aangepakt terwijl in het tweede geval de symptomen
van de ziekte worden bestreden. Aangezien myostatine de aanmaak van
nieuwe spiervezels remt, kun je door myostatine te remmen de aanmaak en
groei van spiervezels stimuleren. In het huidige project zal worden
onderzocht of het combineren van beide therapieën een beter resultaat
geeft dan de therapieën afzonderlijk. Dit zal gebeuren in muismodellen
voor de ziekte van Duchenne.
Cel therapie voor Duchenne spierdystrofie Dr. M.A.F.V. Goncalves, LUMC, Leiden Het is tot nu toe niet mogelijk om het dystrofine gen in het gehele lichaam
te herstellen. Om dat voor elkaar te krijgen zou het herstelproces
bijvoorbeeld via de bloedbaan moeten lopen. In dit project willen de
onderzoekers bloedstamcellen genetisch modificeren, zodat als deze worden
omgezet in monocyten en macrofagen, die kunnen samensmelten met spiercellen.
De samengesmolten cellen moeten dan het dystrofine gen kunnen herstellen.
Als eerste test zullen deze proeven in een muismodel worden uitgevoerd.
Indien deze proeven succesvol zijn is een eerste stap richting een nieuwe
therapie gezet.
Geen gebruik is misbruik: Wat
kunnen we winnen in functionaliteit met trainingen? Dr. I.J.M. de Groot, St. Radboud UMC, Nijmegen. “Gebruik ’t of verlies ‘t” is een zeer bekend fenomeen en is op een bepaalde
manier ook toepasbaar op jongens met DMD. Mede dankzij de toenemende moeite
die het kost om een taak uit te voeren als wel hulpmiddelen die aan de ene
kant behulpzaam zijn voor fysieke inspanning maar daarnaast ook beperkend
zijn in andere activiteiten doen de jongens waarschijnlijk minder dan
waartoe ze in staat zijn. In andere woorden is er een discrepantie tussen
hun capaciteiten en hun handelen. De vraag is: kunnen we de fysieke
activiteiten verlengen door specifieke oefeningen? In dit onderzoek in de
diverse stadia van DMD zullen de jongens actief trainen om te kijken of hun
fysieke activiteiten toenemen.
Anti-fibrotische effecten van
groene thee polyphenolen en pentoxifylline op dystrofine spieren. Prof. dr. U.T. Ruegg, Universiteit van Geneve, Zwitserland Diverse componenten in groene thee hebben een positief effect op de spieren
van mdx muizen. Een van de oorzaken van het afbreken van de spiercellen bij
DMD is de abnormale activatie van het fibrotische proces. Er wordt hard
gezocht naar middelen om deze abnormale activatie te remmen. Doel van dit
onderzoek is de rol van de stoffen van groene thee op de remming van het
fibrotische proces. [terug naar boven]
